Fibrosis Quística (FQ): La importancia de un diagnóstico precoz

Gracias a los avances legales en cuestiones de salud, la enfermedad genética conocida como Fibrosis Quística, puede detectarse al poco tiempo del nacimiento.
fibrosis-quistica
Conforme lo establece la ley Nro. 26.279, la pesquisa neonatal o también llamada “la gotita de sangre del talón”, es obligatoria dentro del plazo de las 48 a 72 horas de producido el nacimiento. Este estudio permite detectar varias enfermedades. Si el resultado de la TIR (tripsinógeno inmunorreactivo) da positivo, deberá repetirse el análisis al bebé antes de los 25/30 días de su nacimiento. En caso de dar nuevamente positivo se puede sospechar que el niño padezca Fibrosis Quística (FQ), en estos casos se debe hacer el Test del Sudor para confirmar o no el diagnóstico. Como la FQ es una de las enfermedades poco frecuentes, a veces no se piensa en esta patología.
Puede suceder que si en la Pesquisa Neonatal no se ha detectado la enfermedad, más tarde determinados síntomas aparecen como frecuentes en la primera infancia. Entre los más comunes, podemos destacar: Sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias, neumonía y tos crónica.
Si bien no existe todavía la cura para la FQ, la ciencia ha desarrollado diferentes tratamientos que mejoran y prolongan la calidad de vida de las personas afectadas. Los aparatos más comprometidos son el respiratorio y el digestivo. Para el primero, se recomienda realizar fisioterapia respiratoria (para la limpieza del exceso de mucosidad en los pulmones), ejercicio físico, nebulizaciones, y antibióticos orales, inyectables o por vía endovenosa (para el tratamiento de infecciones pulmonares) según las indicaciones del profesional especialista que lleve adelante el tratamiento. En cuanto al aparato digestivo, la persona con FQ deberá ingerir enzimas pancreáticas para poder asimilar los alimentos.

Para poder cumplir con el objetivo básico e integral del tratamiento, que consiste en prevenir o controlar la progresión de la enfermedad respiratoria y evitar o disminuir el daño pulmonar irreversible, es necesario:

1) Cumplir con los controles periódicos.
2) Lograr el reconocimiento y el tratamiento precoz de las exacerbaciones.
3) Mantener una nutrición adecuada.
4) Desarrollar mecanismos de adaptación.
5) Establecer hábitos de salud positivos (deportes, actividades sociales, escolaridad, control ambiental, etc.).
6) Obtener adecuada accesibilidad y adherencia al tratamiento, especialmente a la kinesioterapia del aparato respiratorio.” (*)

Server Luján

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