Salud

Fibrosis Quística en adultos ¿mito o realidad?

Durante años esta patología fue tratada exclusivamente por pediatras. Hoy aumentó la expectativa de vida, gracias al mayor conocimiento de la enfermedad, la creación de unidades especializadas multidisciplinarias y nuevas modalidades terapéuticas.

Fibrosis Quística en adultos

La fibrosis quística (FQ) se enmarca dentro de las 9.000 enfermedades raras o poco frecuentes descubiertas hasta el momento. Las cifras nacionales arrojan que afecta a 1 cada 6.000 nacidos vivos, acorde a los datos del programa de pesquisa neonatal, y es la patología genética más frecuente de la raza blanca a nivel global.

Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva, es decir que necesita de 2 genes (materno y paterno) que tengan la mutación para poder transmitirla. Y la probabilidad de esos dos padres de tener un hijo con la enfermedad es de un 25%. Por lo tanto, si una persona tiene solo un gen afectado se comporta como portador, pero no presenta manifestaciones clínicas.

Las manifestaciones clásicas de la fibrosis quística son: el compromiso de vía aérea superior (sinusitis, poliposis), pulmonar (infección con microorganismos típicos), tos y expectoración crónica. Los hallazgos habituales en la radiografía y tomografía de tórax son: bronquiectasias, tapones mucosos, atelectasias, hiperinsuflación. A nivel gastrointestinal y nutricional: ileo meconial, prolapso rectal, síndrome de obstrucción intestinal, insuficiencia pancreática, pancreatitis recurrente, cirrosis biliar. Todo esto con lleva a malnutrición, déficit de proteínas y vitaminas.

La primera publicación de esta enfermedad data de 1938, donde el 50% de los pacientes no superaba el año de vida. Ya para los años 60 la mediana de supervivencia era de 4 años, en los 90 de 28 años y en la actualidad supera a los 40 años, según datos de la Cystic Fibrosis Fundation. Este aumento de la expectativa de vida se debe a factores como mayor conocimiento de la enfermedad, creación de unidades especializadas multidisciplinarias y nuevas modalidades terapéuticas.

Fibrosis Quística en adultos

Así fue como el mito de la fibrosis quística en adultos se convirtió en realidad y fue necesario poder enseñar la enfermedad a especialistas en adultos, sobre todo neumonólogos. Dado que el adulto tiene más riesgo de diabetes relacionada a la FQ, osteoporosis, gérmenes multirresistentes o emergentes, trastornos renales o hepáticos, aspergilosis broncopulmonar alérgica, hemoptisis, neumotórax y pancreatitis recurrente.

¿Cómo llegamos al diagnóstico? Por criterios clínicos y de laboratorio
En un adulto con sospecha clínica hay que realizar el test del sudor, que se basa en la medición del cloro en el sudor. Se necesitan 2 pruebas positivas pero el resultado negativo no excluye el diagnóstico.
A su vez hay que realizar un estudio genético (secuenciación) que permite determinar la mayor cantidad de mutaciones relacionadas. Existen hasta la fecha más de 1.800 mutaciones descriptas y están clasificadas en 6 grupos, acorde al defecto de la proteína, y se relaciona directamente con la expresión y gravedad de la enfermedad. Se puede obtener a través de una muestra de sangre o hipopado de mucosa bucal.

¿Como la tratamos?
Hoy en día existen terapias para determinadas mutaciones (moduladores, potenciadores) que están dado resultados promisorios. El tratamiento, independientemente de la edad y la mutación del paciente, es siempre multidisciplinario. Se necesita una unidad con un neumonólogo coordinador, gastroenterólogo, nutricionista, kinesiólogo, endocrinólogo, bacteriólogo, infectólogo, enfermera especializada, cirujano, radiólogo intervencionista, psicólogo, asistente social, entre otros.

Se debe controlar al paciente cada 2 meses, con examen físico, evaluación nutricional, espirometría, saturometría y esputo. El tratamiento consiste en mantener la vía aérea lo más limpia posible, para lo cual se necesita nebuloterapia diaria (con mucolíticos, broncodilatadores, ATB inhalados, antiinflamatorios), kinesiología, rehabilitación respiratoria y el uso de antibióticos acorde al grado de exacerbación. Además, el paciente necesitará suplementos vitamínicos y dietarios, enzimas pancreáticas, protector gástrico, entre otros.

En conclusión, la fibrosis quística es en la actualidad una enfermedad de la edad adulta, de presentación y gravedad diversa y que hasta hoy sigue siendo un gran desafío diagnóstico para los médicos de adultos.

Asesoró: Dra. Maria Eugenia Alais (MN 80229), Socia fundadora y excoordinadora de Sección Fibrosis Quística de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria, Coordinadora del grupo de trabajo de Fibrosis Quística en adultos del Htal. Alemán.

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